Một nghiên cứu đột phá từ Nhật Bản đã mở ra khả năng can thiệp vào nguyên nhân di truyền của hội chứng Down bằng công nghệ chỉnh sửa gene tiên tiến.
Mục lục
Bước ngoặt trong điều trị hội chứng Down
Nhóm nghiên cứu tại Đại học Mie đã thành công sử dụng công cụ CRISPR-Cas9 để loại bỏ bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 trong tế bào phòng thí nghiệm – thành tựu khoa học có thể thay đổi cách tiếp cận điều trị trong tương lai.
Hiểu về hội chứng Down và đột phá CRISPR
Hội chứng Down (trisomy 21) xảy ra ở khoảng 1/700 ca sinh tại Mỹ, là kết quả của việc thừa một bản sao nhiễm sắc thể 21. Sự dư thừa vật liệu di truyền này làm rối loạn quá trình tế bào bình thường, dẫn đến các vấn đề về phát triển và sức khỏe như khuyết tật trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh và tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
Nhóm nghiên cứu của Tiến sĩ Ryotaro Hashizume đã thiết kế các phân tử dẫn đường CRISPR đặc hiệu chỉ nhận diện bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 – quá trình gọi là chỉnh sửa allele đặc hiệu.
Kết quả ấn tượng từ phòng thí nghiệm
Các thử nghiệm ban đầu trên tế bào gốc nuôi cấy cho thấy sau khi loại bỏ nhiễm sắc thể thừa, biểu hiện gene và sản xuất protein trở lại mức bình thường. Đáng chú ý, các gene liên quan đến phát triển hệ thần kinh tăng hoạt động, trong khi gene chuyển hóa bị ức chế.
Khi mở rộng thử nghiệm trên tế bào nguyên bào sợi da từ người mắc hội chứng Down, nhiều tế bào đã chỉnh sửa thành công cũng cho kết quả tích cực.
Ứng dụng tiềm năng và thách thức
Các tế bào đã chỉnh sửa cho thấy cải thiện chức năng sinh học đáng kể: tăng trưởng nhanh hơn, giảm chất oxy hóa gây hại cho tế bào. Tuy nhiên, vẫn tồn tại nguy cơ CRISPR tác động nhầm vào nhiễm sắc thể khỏe mạnh.
Các chuyên gia nhận định nếu kỹ thuật này được chứng minh an toàn, nó có thể ứng dụng trong y học tái tạo, sử dụng tế bào đã chỉnh sửa để thay thế mô tổn thương ở người mắc hội chứng Down.
Cân nhắc đạo đức và tương lai nghiên cứu
Trong khi khoa học tiến lên, khả năng can thiệp di truyền vào hội chứng Down đặt ra những câu hỏi đạo đức sâu sắc. Nhóm nghiên cứu Nhật Bản nhấn mạnh mục tiêu không phải xóa bỏ hội chứng Down mà giảm các gánh nặng y tế liên quan.
Khoảng 50% người mắc hội chứng Down có dị tật tim bẩm sinh, nguy cơ cao mắc các vấn đề tiêu hóa, tuyến giáp, hệ miễn dịch và Alzheimer sớm. Các nhà khoa học tin rằng nhiễm sắc thể 21 thừa làm tăng sản xuất protein amyloid, nguyên nhân hình thành mảng bám trong não.
Hiện kỹ thuật này chưa sẵn sàng ứng dụng lâm sàng, nhưng đặt tiền đề cho khả năng chỉnh sửa không chỉ gene đơn lẻ mà cả nhiễm sắc thể.
