Xét nghiệm di truyền phôi thai (PGT) đang mở ra cơ hội vàng cho các cặp vợ chồng mong con. Công nghệ tiên tiến này cho phép sàng lọc phôi trước khi chuyển vào tử cung, giúp tăng tỷ lệ thành công trong thụ tinh ống nghiệm (IVF). Bài viết này sẽ cung cấp thông tin chi tiết về các phương pháp PGT hiện có cùng những bước tiến mới nhất trong lĩnh vực đầy tiềm năng này.
Mục lục
PGT – Bước đột phá trong hỗ trợ sinh sản
Preimplantation Genetic Testing (PGT) là quy trình xét nghiệm di truyền được thực hiện trên phôi trước khi chuyển phôi. Quy trình này cung cấp thông tin quan trọng giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh nhất cho quá trình IVF.
Quy trình thực hiện PGT
Sau khi trứng được thu thập, các bác sĩ sẽ tiến hành thụ tinh với tinh trùng để tạo phôi. Phôi được nuôi cấy trong 5-7 ngày, sau đó kỹ thuật viên sẽ lấy mẫu vài tế bào từ lớp ngoài của phôi (phần sau này phát triển thành nhau thai). Các tế bào này được gửi đi phân tích di truyền, mở ra nhiều lựa chọn sàng lọc khác nhau.
Độ an toàn của PGT
Lấy mẫu phôi được coi là thủ thuật an toàn khi thực hiện bởi chuyên gia có kinh nghiệm. Chỉ khoảng 5 tế bào được lấy từ hàng trăm tế bào của phôi, và chỉ từ lớp ngoài – không ảnh hưởng đến phần phát triển thành thai nhi. Đáng chú ý, PGT thậm chí có thể cải thiện tỷ lệ thành công của IVF, tuy nhiên cần thảo luận kỹ với bác sĩ về các rủi ro cụ thể.
Các loại xét nghiệm PGT phổ biến
Lưu ý quan trọng: PGT là lựa chọn tự nguyện, không bắt buộc trong quy trình IVF.
PGT-A: Sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể
PGT-A (Aneuploidy Screening) là dạng PGT phổ biến nhất hiện nay. Phương pháp này kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể, phát hiện tình trạng thừa hoặc thiếu toàn bộ (hoặc phần lớn) nhiễm sắc thể.
Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), trong đó có 2 nhiễm sắc thể giới tính (XX ở nữ và XY ở nam). Phôi có số lượng nhiễm sắc thể khác 46 thường không phát triển thành thai kỳ khỏe mạnh. Do đó, chuyển phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường (euploid) sẽ tăng đáng kể cơ hội thành công.
PGT-M: Sàng lọc bệnh đơn gen
PGT-M (Monogenic Disorders) là xét nghiệm chuyên sâu, áp dụng khi gia đình có tiền sử bệnh di truyền cụ thể. Phương pháp này hữu ích trong các trường hợp:
- Kết quả sàng lọc cho thấy cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh lặn (ví dụ xơ nang)
- Người vợ mang gen bệnh liên kết X (ví dụ hội chứng Fragile X)
- Một trong hai người mắc bệnh di truyền trội (như Huntington hay Marfan)
- Có nguy cơ ung thư di truyền (đột biến BRCA1/BRCA2)
PGT-SR: Phát hiện bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
Một số người có đủ vật chất di truyền nhưng bị sắp xếp sai vị trí (ví dụ chuyển đoạn hoặc đảo đoạn nhiễm sắc thể). Những bất thường này có thể không ảnh hưởng sức khỏe người mang nhưng làm tăng nguy cơ sảy thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền. PGT-SR giúp phát hiện các bất thường cấu trúc này để lựa chọn phôi khỏe mạnh.
Công nghệ PGT mới nổi
PGT-WGS: Giải trình tự toàn bộ genome
Một số công ty đang phát triển công nghệ giải trình tự toàn bộ genome phôi (Whole Genome Sequencing), vượt xa khả năng của các xét nghiệm tiêu chuẩn. Phương pháp này có thể sàng lọc hàng ngàn bệnh di truyền hiếm gặp, nghiêm trọng, thường khởi phát từ nhỏ.
Mặc dù chi phí cao, nhưng PGT-WGS hứa hẹn mang lại nhiều lợi ích lâm sàng. Juniper Genomics là một trong những đơn vị tiên phong ứng dụng giải trình tự genome và transcriptome (RNA) cho phôi, không chỉ phát hiện bất thường nhiễm sắc thể và bệnh đơn gen mà còn tạo ra danh mục mới về các biến thể “giảm khả năng sống” – những thay đổi di truyền liên quan đến thất bại làm tổ hoặc sảy thai.
PGT-P: Sàng lọc đa gen
PGT-P (Polygenic Screening) phân tích hàng ngàn đến hàng triệu chỉ thị di truyền để ước tính nguy cơ mắc các bệnh phức tạp như tiểu đường hay rối loạn tâm thần. Tuy nhiên, khả năng dự đoán của PGT-P vẫn đang được nghiên cứu, đặc biệt với người không phải gốc châu Âu.
Những hạn chế cần lưu ý
Cần hiểu rõ PGT chỉ là công cụ sàng lọc, không phải chẩn đoán hoàn hảo. Các hạn chế bao gồm:
- Mẫu sinh thiết chỉ đại diện một phần nhỏ của phôi
- Không thể phát hiện tất cả bệnh di truyền
- Nguy cơ nhiễm tế bào mẹ làm sai lệch kết quả
- Một số thay đổi di truyền có thể xảy ra sau khi lấy mẫu
Quan trọng: PGT không thay thế xét nghiệm di truyền trong thai kỳ. Để hiểu rõ và áp dụng hiệu quả PGT, hãy tham vấn chuyên gia di truyền trước khi lựa chọn phương pháp và sau khi có kết quả.
Xét nghiệm di truyền phôi thai đang mở ra kỷ nguyên mới trong hỗ trợ sinh sản, mang lại hy vọng cho nhiều cặp vợ chồng. Với sự phát triển không ngừng của công nghệ, tương lai của PGT hứa hẹn sẽ còn nhiều bước tiến đột phá.
