Mất thính lực bẩm sinh ảnh hưởng đến 3 trong 1.000 trẻ sơ sinh. Dù phương pháp cấy ốc tai điện tử mang lại hy vọng, đây vẫn là phẫu thuật xâm lấn và không thể tái tạo hoàn toàn khả năng nghe tự nhiên. Tuy nhiên, nghiên cứu mới đây đã chứng minh hiệu quả của liệu pháp gene trong việc khôi phục thính lực cho bệnh nhân trẻ tuổi.
Mục lục
Đột Phá Trong Điều Trị Mất Thính Lực Do Đột Biến Gene OTOF
Công trình nghiên cứu tập trung vào những bệnh nhân mắc chứng điếc liên quan đến gene OTOF – nguyên nhân khiến cơ thể không sản xuất đủ protein otoferlin, chất dẫn truyền tín hiệu âm thanh từ tai trong đến não. Điểm đặc biệt là những người mắc bệnh này vẫn có cấu trúc tai trong khỏe mạnh, chỉ có một gene bị lỗi cần được sửa chữa.
Cơ Chế Hoạt Động Của Liệu Pháp Gene
Nhóm nghiên cứu đã sử dụng virus biến đổi làm phương tiện vận chuyển bản sao gene OTOF chức năng vào các tế bào lông trong tai. Virus này hoạt động như một “người đưa thư” phân tử, gắn vào bề mặt tế bào lông, xâm nhập và giải phóng mã di truyền vào nhân tế bào.
Kết Quả Nghiên Cứu Đầy Hứa Hẹn
Thử nghiệm lâm sàng được thực hiện trên 10 bệnh nhân từ 1 đến 24 tuổi tại 5 bệnh viện. Sau khi tiêm virus trị liệu vào tai trong:
- Cải thiện thính lực xuất hiện nhanh chóng, đặc biệt ở nhóm trẻ 5-8 tuổi
- Mức độ cải thiện trung bình đạt 62% trong các xét nghiệm điện thân não
- 78% cải thiện trong đánh giá hành vi nghe
- Một số trường hợp phục hồi gần như hoàn toàn khả năng nghe lời nói
Đáng chú ý, phụ huynh một bệnh nhân 7 tuổi cho biết con họ có thể nghe âm thanh chỉ sau 3 ngày điều trị. Trong 12 tháng theo dõi, các tác dụng phụ ghi nhận đều ở mức nhẹ đến trung bình.
Ý Nghĩa Và Triển Vọng Tương Lai
Nghiên cứu này mở ra kỷ nguyên mới trong điều trị mất thính lực di truyền, chứng minh khả năng chữa khỏi thay vì chỉ kiểm soát triệu chứng. Dù vẫn cần nghiên cứu thêm về hiệu quả lâu dài, đây là bước tiến quan trọng từ nghiên cứu trên động vật đến ứng dụng lâm sàng.
OTOF chỉ là khởi đầu. Các nhà khoa học đang phát triển liệu pháp gene cho nhiều dạng mất thính lực di truyền phức tạp hơn, hứa hẹn mang lại giải pháp cho hàng triệu người trên thế giới.
